Fibrose cística: defender a qualidade de vida é a palavra de ordem para as famílias afetadas pela doença.
Embora existam áreas sem registros, estima-se que em todo o mundo existam entre 70 e 80 mil pacientes com a condição hereditária considerada entre os “raros” ou “pouco frequentes”.
Procurar qualidade de vida
A fibrose cística é uma doença crônica que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Graças aos avanços médicos no tratamento, 54% das pessoas nos Estados Unidos podem atingir a idade adulta.
Danifica particularmente as glândulas exócrinas, obstruindo-as, fazendo-as parecer anormais ou fazendo com que secretem excesso de sódio e cloreto.
Os principais sintomas são:
- Infecções pulmonares ou pneumonia
- Chiado.
- Tosse com muco.
- Constipação.
- Diarréia.
- Dificuldade em ganhar peso.
- Dificuldade para crescer.
- Suor muito salgado.
- Pólipos nasais.
- Fadiga.
Alguns desses sinais se manifestam em recém-nascidos, e os pais geralmente percebem uma obstrução intestinal em seus bebês.
Em geral, o diagnóstico ocorre nos dois primeiros anos de vida e, nos casos mais leves, só pode ocorrer na adolescência.
Embora não haja cura para a fibrose cística, o objetivo do tratamento é melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente.
Por um lado, o objetivo é limpar o muco usando um nebulizador, com respiração e exercícios físicos.
Por outro lado, atua na prevenção de infecções com limpeza, são ingeridas enzimas e é adotada uma dieta calórica e vitamínica.
Nos genes
Para que uma criança apresente fibrose cística em qualquer nível de gravidade, é necessário que ambos os pais tenham uma configuração genética específica.
É uma mutação no gene localizado no braço longo do cromossomo sete, que codifica uma proteína chamada CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística).
Ao não produzir a proteína corretamente ou diretamente não, os órgãos produzem um muco espesso e pegajoso, em vez da consistência aquosa normal.
Nesta secreção, é mais fácil hospedar bactérias que desencadeiam infecções, inflamações e outros problemas.
Da mesma forma, esse muco bloqueia os caminhos entre o pâncreas e o intestino das enzimas digestivas, causando má absorção dos nutrientes contidos nos alimentos.
O mesmo problema pode levar a um mau funcionamento do fígado, glândulas sudoríparas e órgãos reprodutivos, causando uma alta probabilidade de infertilidade nos pacientes.
Uma pessoa pode ser portadora do gene, mas não mostra sintomas. Ou seja, se ambos os pais são portadores do gene, as possibilidades são:
- 25% de ter um filho com fibrose cística.
- 50% da criança é portadora, mas não tem a doença.
- 25% do bebê não tem FQ e também não carrega
O APROSS deve cobrir o TRIKAFTA. O corpo não espera !!!
Olá boa noite, meu nome é Sabrina Monteverde, tenho 22 anos, sou de Córdoba Argentina e tenho FIBROSE CÍSTICA, uma doença genética e hereditária que ainda não tem cura, mas existe um medicamento que retarda a deterioração chamada “Trikafta”, no meio de um processo judicial recorro à sua ajuda para que APROVAÇÃO de respostas sobre a cobertura do medicamento ou que a justiça avance com o julgamento para poder ter uma melhor qualidade de vida. É MEU DIREITO e vou lutar por isso. Preciso da sua ajuda para que minha voz seja ouvida, preciso da sua ajuda porque já estou cansado, o corpo não entende os tempos nem as legalidades.
Peço colaboração e para compartilhar !!!!! Quero viver e ter uma melhor qualidade de vida
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A história de Sabrina Monteverde foi revelada nas últimas semanas, depois que um vídeo se tornou viral, no qual ela reclama tratamento por seu trabalho social na Argentina.
A situação na pandemia
Atualmente, o prognóstico para pessoas com a doença é de 37 anos, em média. Na maioria dos casos, a morte é causada por complicações pulmonares.
Na semana passada, o Senado argentino aprovou a lei de cobertura abrangente da fibrose cística após oito meses da sanção inicial nos deputados. O objetivo do padrão é garantir a cada paciente a cobertura total dos medicamentos e do tratamento que eles requerem.
Também busca promover o diagnóstico precoce para que os indivíduos tenham acesso a uma melhor qualidade de vida e promover a investigação de causas, curas e melhorar os cuidados.
No país, um em cada 700 habitantes transmite a doença em qualquer uma de suas variantes e a cada ano cerca de 90 bebês nascem com a doença.
As dificuldades no contexto de uma pandemia são maiores para as famílias afetadas pela doença. Alguns dos hábitos recomendados para lidar com a situação são:
- Evite que a fumaça do cigarro, a fumaça da chaminé ou a poeira se condensem em sua casa.
- Beba bastante água.
- Faça exercícios pelo menos três vezes por semana.
- Evacuar o muco várias vezes ao dia.
A família ou os cuidadores devem aprender a percussão e drenagem torácica e tentar substituir práticas que não podem ser colocadas em quarentena.
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