Fibrosis quística: defender la calidad de vida es la consigna de las familias afectadas por la enfermedad.
Aunque hay zonas sin registros, se estima que en todo el mundo hay entre 70 y 80 mil pacientes con la condición hereditaria considerada dentro de las “raras” o “poco frecuentes”.
Buscar la calidad de vida
La fibrosis quística es una enfermedad crónica que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Gracias a los avances médicos de los tratamientos, el 54% de las personas en Estados Unidos puede alcanzar la adultez.
Particularmente daña las glándulas exocrinas, obstruyéndolas, configurándoles un aspecto anormal o provocando que secreten sodio y cloruro excesivamente.
A grandes rasgos los síntomas son:
- Infecciones pulmonares o neumonía
- Respiración sibilante
- Tos con mucosidad
- Estreñimiento
- Diarrea
- Dificultad para aumentar de peso
- Dificultad para crecer
- Sudor muy salado
- Pólipos nasales
- Cansancio
Algunos de estos signos se manifiestan en los recién nacidos y los padres suelen advertir primeramente una obstrucción intestinal en sus bebés.
En general el diagnóstico se da en los primeros dos años de vida y en casos más leves puede darse recién en la adolescencia.
A pesar de no existir cura para la fibrosis quística,el objetivo del tratamiento es mejorar en la mayor medida posible, la calidad de vida del paciente.
Por un lado se busca despejar la mucosidad utilizando un nebulizador, con ejercicios de respiración y físicos.
Por el otro, se trabaja desde la prevención de infecciones con el aseo, se ingieren enzimas y se adopta una dieta calórica y vitamínica.
En los genes
Para que un niño presente fibrosis quística en cualquier nivel de gravedad, es necesario que ambos padres sean portadores de una configuración genética específica.
Se trata de una mutación en el gen que se ubica en el brazo largo del cromosoma siete, que codifica una proteína denominada CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Al no producirse correctamente la proteína o directamente no producirse,los órganos elaboran una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la consistencia acuosa y normal.
En esta secreción es más fácil acoger bacterias que desencadenen infecciones, inflamaciones y otros problemas.
Asimismo esta mucosidad bloquea las vías entre el páncreas y los intestinos de enzimas digestivas, causando una mala absorción de los nutrientes que contienen los alimentos.
El mismo problema puede generar un mal funcionamiento del hígado, de las glándulas de sudoración y de los órganos reproductores ocasionando grandes probabilidades de infertilidad en los pacientes.
Una persona puede ser portadora del gen pero no manifestar síntomas. Es decir que, si ambos padres son portadores del gen, las posibilidades son:
- 25% de tener un niño con fibrosis quística.
- 50% de que el hijo sea portador pero que no tenga la enfermedad.
- 25% de que el bebé no tenga FQ y tampoco sea portador del gen.
La situación en pandemia
Actualmente el pronóstico de personas con la condición es de 37 años en promedio. En la mayoría de los casos la muerte es generada por complicaciones pulmonares.
La semana pasada el Senado Argentino aprobó la ley de cobertura integral de la fibrosis quística luego de ocho meses de la sanción inicial en Diputados. El objetivo de la norma es garantizar a cada paciente la cobertura total de los medicamentos y el tratamiento que requiera.
Ademásbusca promover el diagnóstico tempranopara que los individuos accedan a una mejor calidad de vida y potenciar la investigación de las causas, curas y perfeccionar la asistencia.
En el país uno de cada 700 habitantes porta la enfermedad en cualquiera de sus variantes y al año nacen alrededor de 90 bebés con la afección.
Las dificultades en el contexto de pandemia son mayores para las familias afectadas por la dolencia. Algunos de los hábitos recomendados para lograr sobrellevar la situación son:
- Evitar que en el encierro de la casa se condense el humo de cigarrillo, de chimeneas o el polvo.
- Ingerir mucha agua.
- Hacer ejercicio mínimo tres veces por semana.
- Evacuar la mucosidad varias veces al día.
- La familia o cuidadores deben aprender la percusión torácica y el drenaje y tratar de sustituir las prácticas que no pueden realizarse en cuarentena.
